Anomalías esqueléticas de las extremidades

El término anomalías esqueléticas de las extremidades se utiliza con mayor frecuencia para describir defectos en las piernas o los brazos asociados con problemas en los genes o cromosomas o que ocurren debido a un evento que sucede durante el embarazo.

Las anomalías con frecuencia están presentes al nacer.

Las anomalías de las extremidades se pueden desarrollar después del nacimiento si la persona tiene raquitismo y otras enfermedades que afectan la estructura ósea.

Causas

Las anomalías esqueléticas de las extremidades se pueden deber a lo siguiente:

Cáncer
Enfermedades genéticas y anomalías cromosómicas, incluyendo síndrome de Marfan, síndrome de Down, síndrome de Apert, síndrome del nevo basocelular.
Posición inapropiada en el útero
Infecciones durante el embarazo
Lesión durante el parto
Desnutrición
Trastornos del metabolismo
Problemas del embarazo, incluso amputación de una extremidad a raíz de una secuencia de interrupción de la brida amniótica
Uso de ciertos medicamentos durante el embarazo, incluso talidomida, que ocasiona ausencia de la parte superior de brazos o piernas y la aminopterina, que lleva al acortamiento del antebrazo

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene inquietudes respecto a la longitud o apariencia de las extremidades.

Lo que se puede esperar en el consultorio médico

Un bebé con anomalías en las extremidades generalmente tiene otros síntomas y signos que, en conjunto, definen una afección o síndrome específico o dan un indicio en cuanto a la causa de la anomalía. El diagnóstico de dicha afección se hace sobre la base de los antecedentes familiares, historia clínica y examen físico completo.

Las preguntas de la historia clínica pueden ser:

¿Alguien en su familia tiene anomalías esqueléticas?
¿Se presentó algún tipo de problema durante el embarazo?
¿Qué drogas o medicamentos se tomaron durante el embarazo?
¿Qué otros síntomas o anomalías están presentes?

Se pueden realizar otros exámenes, como análisis cromosómicos, análisis enzimáticos, radiografías y estudios metabólicos.

Referencias

Herring JA. Skeletal dysplasias. In: Herring JA, ed. Tachdjian's Pediatric Orthopaedics. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 36.

McClincy MP, Olgun ZD, Dede O. Orthopedics. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 22.

McCandless SE, Kripps KA. Genetics, inborn errors of metabolism, and newborn screening. In: Fanaroff AA, Fanaroff JM, eds. Klaus and Fanaroff's Care of the High Risk Neonate. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 6.

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