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Los cerca de 30,000 genes que están en cada célula del cuerpo son como el libro de nuestra vida: contienen la información que determina los rasgos físicos que se heredan de los padres, muchas otras características y también la predisposición que tenemos a padecer ciertas enfermedades. Los genes denominados BRCA1 y BRCA2 son los que pueden revelar el riesgo de cáncer de seno. 

Estos dos genes que comparten el nombre —la abreviación de “BReast CAncer”— no son siempre malos ni causan cáncer de seno, de hecho muchas veces reparan problemas con el ADN genético que pueden disparar el desarrollo de tumores y derivar en enfermedad. Sin embargo, en algunas personas, este proceso no funciona bien: es cuando ocurren mutaciones genéticas. 

Se estima que solo el 0,25% de la población general , una de cada 400 personas, porta una mutación de los genes BRCA1 o BRCA2. Pero aquellas con estas mutaciones tienen un riesgo más elevado de desarrollar cáncer de mama. Entre el 55% y el 65% de las mujeres con la mutación del gen BRCA1, y el 45% de las que portan la mutación en el gen BRCA2, habrán desarrollado cáncer de seno antes de sus 70 años. 

Es importante que la persona sepa si tiene ese riesgo, y hoy en día hay pruebas genéticas que permiten conocerlo. Como el porcentaje de personas que porta estas mutaciones es tan bajo, expertos las recomiendan cuando el historial clínico muestra: 

• Antecedentes familiares de cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años. 
• Cáncer de seno en hombres de la familia. 
• Varios familiares de la misma parte de la familia con cáncer de seno (especialmente de primer grado como madre o hermana). 
• Múltiples cánceres de mama en una misma familia.  
• Cáncer de mama y de ovario en la misma mujer.  
• Antecedentes de cáncer de ovario en la familia de la mujer, especialmente si es de primer grado.  
• Cánceres de próstata, páncreas, ovario o melanoma en miembros jóvenes de una misma parte de la familia.  
• Ascendencia judía asquenazi. 

Todas estas características pueden indicar que hay una mutación que pasa o se hereda a través de distintas generaciones de una misma familia.  

Las mujeres con una mutación BRCA1 o BRCA2 que superan su cáncer de mama con tratamiento parecen tener una probabilidad mayor que el promedio de desarrollar cáncer de nuevo. Esto se llama recurrencia. Los cánceres relacionados con una mutación BRCA1 también tienen más probabilidades de ser cáncer de mama triple negativo, que puede ser más agresivo y difícil de tratar. 

La prueba genética para conocer el riesgo de cáncer de mama se hace con una simple muestra de sangre o saliva. Pero es muy importante realizar todo el proceso bajo la guía de un consejero en genética, para evaluar los pasos a seguir dependiendo de los resultados. 

Otras pruebas esenciales

Aunque la herencia genética marca una línea imaginaria entre las personas que portan mutaciones y tienen un mayor riesgo y las que no, hay algo que aplica a todas las mujeres: la necesidad de realizar mamografías de manera consistente. 

Desde los años 90, decenas de estudios científicos vienen confirmando el valor de la mamografía en la detección del cáncer de seno. Y, si se realiza regularmente siguiendo las indicaciones del médico, y hay un problema, el beneficio mayor es que el cáncer se puede descubrir y tratar de manera temprana. 

En América Latina y el Caribe se diagnostican más de 210,000 nuevos casos de cáncer de seno y ocurren 68,000 muertes al año. Muchos de estos casos podrían detectarse precozmente, cuando todavía hay muchas alternativas terapéuticas para tratarlos. 

Pero históricamente, las latinas posponen sus exámenes preventivos, o no piensan en hacérselos debido a distintas barreras, desde económicas hasta culturales. Si no hay dolor, bulto o molestia, piensan que no hay razón para ir al doctor. Por eso, muchas se hacen una mamografía cuando la enfermedad está en un estadio avanzado y es más complejo tratarla. 

La detección temprana de cualquier anomalía puede hacer la diferencia entre la vida y la muerte. Pero en el caso del cáncer de mama, permite una supervivencia cercana al 100%. 

Luego de largas deliberaciones, el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos, un panel de expertos independiente que discuten alternativas farmacológicas y terapéuticas y que sirve de guía para las pruebas de detección, determinó a mediados de 2023 que la mamografía debe ser una prueba anual para las mujeres de entre 50 y 74 años que no tienen un riesgo mayor conocido. 

La decisión de realizarla antes depende de cada persona y debe evaluarse con un especialista; en el caso de aquellas que portan algunas de las mutaciones genéticas que pueden predisponer al cáncer, la mamografía debe ser una prueba de rutina temprano en la vida. 

Recuerde, siempre consulte con su médico o profesional de la salud para determinar las mejores opciones para su cuerpo y su salud y para responder cualquier pregunta que pueda tener sobre cualquier asunto médico.